Η Γενετική Συμβουλευτική αποτελεί μια επιστημονική πρακτική που κερδίζει διαρκώς έδαφος και στη χώρα μας. Έχει τη δυνατότητα να παίξει κρίσιμο ρόλο στην πρόληψη και θεραπεία του καρκίνου, είτε πρόκειται για άτομα που φέρουν οικογενειακό ιστορικό κακοήθειας, είτε για εκείνους που δεν έχουν.

Τι είναι η γενετική συμβουλευτική;

Γενετική συμβουλευτική είναι η παροχή από εξειδικευμένο γενετιστή εξατομικευμένων πληροφοριών σε ασθενείς ή/και υγιείς σχετικά με την πιθανότητα να νοσήσουν από κάποια νόσο που κληρονομείται από τους γονείς τους. Η συμβουλευτική αντλεί πληροφορίες από το ατομικό ή το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό του/της ασθενούς αλλά και τη γονιδιακή ανάλυση του γενετικού υλικού. Όσον αφορά τον καρκίνο, η γενετική ανάλυση αναλύει την προδιάθεση που έχει ένα άτομο να αναπτύξει καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής του.

Ποιους αφορά;

Ποια άτομα αφορά η γενετική συμβουλευτική;

Κατ’ αρχάς αφορά την πλειονότητα των ατόμων που έχουν νοσήσει από καρκίνο ή έχουν οικογενειακό ιστορικό αλλά και τα μέλη των οικογενειών τους σε περίπτωση θετικής απάντησης.

Αφορά όμως και κάθε άτομο που θα ήθελε να γνωρίζει εάν βρίσκεται στην κατηγορία υψηλού κινδύνου για την ανάπτυξη καρκίνου, σύμφωνα βεβαίως με το επίπεδο των γνώσεων που έχουμε σήμερα.

Στην οικογένειά μου δεν έχει νοσήσει κανείς από καρκίνο, μου χρειάζεται αυτή η εξέταση;

Η ύπαρξη κάποιου συγγενούς που έχει νοσήσει από καρκίνο είναι μία ένδειξη για να γίνει αυτή η εξέταση. Υπάρχει περίπτωση όμως να έχει κάποιος προδιάθεση στον καρκίνο χωρίς να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό στην οικογένεια. Αυτό μπορεί να συμβεί για διάφορους λόγους όπως, η απώλεια συγγενών από ατυχήματα ή άλλες αιτίες σε νεαρές ηλικίες, όταν οι οικογένειες είναι ολιγομελείς, όταν υπάρχει υιοθεσία κ.α. Άρα καθένας και καθεμία μπορεί να κάνει την εξέταση εάν το θέλει.

Εάν πάσχω ήδη από κάποια νεοπλασία, μπορεί η γενετική συμβουλευτική να με βοηθήσει κάπως;

Βεβαίως! Εάν η ανάλυση του γενετικού υλικού είναι θετική μπορεί να βοηθήσει το θεράποντα ιατρό να επιλέξει μια εξατομικευμένη ογκολογική θεραπεία. Επιπλέον ανάλογα με το είδος της αλλαγής στο DNA μπορεί να προβλεφθούν οι πιθανότητες επανεμφάνισης καρκίνου στο ίδιο ή άλλο όργανο και να προταθούν διαγνωστικές μέθοδοι για την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου.

Ποια είδη καρκίνου μπορούν να εντοπιστούν;

Η γενετική συμβουλευτική αφορά όλα τα είδη καρκίνου. Αλλά εάν κάποιος έχει προδιάθεση στον καρκίνο αυτό σημαίνει ότι έχει κληρονομικότητα για συγκεκριμένα είδη (π.χ. μαστού-ωοθηκών ή παχέος εντέρου ή/και ενδομητρίου κλπ). ΔΕΝ έχει προδιάθεση για όλα τα είδη καρκίνου.

Τι σημαίνει αν βγει αρνητικό το αποτέλεσμα;

Το αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι κάποιος δεν έχει προδιάθεση στον καρκίνο σύμφωνα με τις σημερινές γνώσεις τις επιστήμης. Επομένως, κατά πάσα πιθανότητα, οι πιθανότητες νόσησης είναι ίδιες με εκείνες του γενικού πληθυσμού. Σε κάθε περίπτωση είναι ανακουφιστικό ιδιαίτερα στο πλαίσιο μια οικογένειας με σοβαρό ιστορικό καρκίνου.

Τι σημαίνει αν βγει θετικό το αποτέλεσμα;

Το θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι κάποιος φέρει μία αλλαγή στο DNA του η οποία τον προδιαθέτει για ανάπτυξη συγκεκριμένων τύπων καρκίνου. Ο δια βίου κίνδυνος όμως ανάπτυξης καρκίνου μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με το είδος της γενετικής αλλαγής και κυμαίνεται από 30 έως 90%. Δηλαδή σε κάποιους ανθρώπους οι πιθανότητες ανάπτυξης καρκίνου είναι χαμηλές ενώ σε άλλους ιδιαίτερα υψηλές. Σε κάθε περίπτωση ο ιατρός θα ενημερώσει τον ασθενή σχετικά με τις διαθέσιμες επιλογές και τρόπους μείωσης του κινδύνου επανεμφάνισης του καρκίνου. Στη συνέχεια θα μπορούν να ελεγχθούν και οι υγιείς συγγενείς, εφόσον το επιθυμούν, ώστε να γνωρίζουν εάν ανήκουν σε κατηγορία υψηλού κινδύνου ή όχι. Εάν ανήκουν στην κατηγορία υψηλού κινδύνου θα πρέπει να παρακολουθούνται με στοχευμένες διαγνωστικές μεθόδους ώστε να ανιχνευθεί πρόωρα ενδεχόμενη εμφάνιση κάποιας νεοπλασίας.

Πόσο έγκυρη μέθοδος είναι η γενετική συμβουλευτική;

Η γενετική συμβουλευτική υπάρχει στις ΗΠΑ και το Ηνωμένο Βασίλειο από τη δεκαετία του 1960. Στις περισσότερες ευρωπαϊκές χώρες έχει εγκαθιδρυθεί από το δεκαετία του 1990. Είναι μία δοκιμασμένη μέθοδος η οποία στηρίζεται στην εμπεριστατωμένη ανάλυση του DNA του ασθενούς σε αξιόπιστα και διαπιστευμένα εργαστήρια. Λόγω της πολυπλοκότητας του γενετικού υλικού υπάρχουν πάντα, ευτυχώς μικρές, πιθανότητες λάθους εκτίμησης.

Τι περιλαμβάνει;

Τι περιλαμβάνει η γενετική συμβουλευτική;

Η γενετική ανάλυση περιλαμβάνει τα εξής τρία στάδια:

1. Καταγραφή αναλυτικού οικογενειακού ιστορικού σε χρονικό ορίζοντα τουλάχιστον τριών γενεών (παππούδες, γιαγιάδες, παιδιά, εγγόνια, συμπεριλαμβανόμενων ΟΛΩΝ των συγγενών-αδέλφια, ξαδέλφια κλπ).
2. Αιμοληψία και ανάλυση του DNA του ασθενούς σε εξειδικευμένο εργαστήριο.
3. Επανάληψη της διαδικασίας γενετικής συμβουλευτικής και εκτίμηση και επεξήγηση των αποτελεσμάτων.

Γιατί είναι μία ακριβή εξέταση;

Η γενετική συμβουλευτική και ο γονιδικαός έλεγχος δεν είναι μια απλή εξέταση αίματος. Αναλύονται περίπου 20 γονίδια που σχετίζονται με τις κυριότερες μορφές προδιάθεσης στον καρκίνο. Η διαδικασία είναι αρκετά σύνθετη και απαιτεί εξειδικευμένα εργαστήρια και επιστήμονες.

Καλύπτεται η εξέταση από τον ΕΟΠΥΥ;

Ο γονιδιακός έλεγχος για τη διερεύνηση κληρονομικής προδιάθεσης στον καρκίνο που αποζημιώνεται από τον ΕΟΠΥΥ κατόπιν συνταγογράφησης αφορά μόνο την ανάλυση των γονιδίων BRCA1 & BRCA2 με επόμενης γενιάς αλληλούχηση και ανάλυση MLPA. Ο έλεγχος αυτός αφορά την ανάλυση του DNA (germline DNA) μόνο τις παρακάτω κατηγορίες γυναικών ασθενών.

1. Ασθενείς με διάγνωση επιθηλιακού καρκινώματος των ωοθηκών, ανεξαρτήτως ηλικίας και οικογενειακού ιστορικού.
2. Ασθενείς με διάγνωση καρκίνου του μαστού πριν από την ηλικία των 45 ετών.
3. Ασθενείς με διάγνωση καρκίνου του μαστού ανεξαρτήτως ηλικίας διάγνωσης οι οποίες έχουν βεβαρυμμένο οικογενειακό ιστορικό, δηλαδή τουλάχιστον δύο (2) περιστατικά από την ίδια μεριά της οικογένειας με εμπεριστατωμένη διάγνωση Ca μαστού, ωοθηκών, παγκρέατος ή προστάτη με Gleason score μεγαλύτερο ή ίσο του 7.
4. Ασυμπτωματικές γυναίκες στην οικογένεια των οποίων έχει ταυτοποιηθεί παθογόνος παραλλαγή των γονιδίων BRCA1 & BRCA2.

Πόσο συχνές είναι οι περιπτώσεις εμφάνισης κληρονομικότητας στον καρκίνο;

Σε γενικές γραμμές θα λέγαμε ότι περίπου μία στις δέκα περιπτώσεις (~10%) καρκίνου οφείλεται σε κληρονομικούς παράγοντες. Το ποσοστό αυτό ποικίλλει ανάλογα με τον ιστό στον οποίο εντοπίζεται ο καρκίνος, αλλά και το είδος του καρκίνου. Στον καρκίνο των ωοθηκών εμφανίζονται τα υψηλότερα ποσοστά κληρονομικότητας που ανέρχονται στο 25%. Ακολουθούν ο καρκίνος του μαστού (~10%), ο καρκίνος του παχέος εντέρου (~10%) και άλλοι. Είναι σημαντικό να τονίσουμε ότι η εμφάνιση καρκίνου σε νεαρή ηλικία υποδηλώνει την πιθανή ύπαρξη κληρονομικότητας.