Όλοι οι άνθρωποι γέννιουνται με ένα γονίδιο, που ονομάζεται PBRM1, αλλά σε μερικά άτομα καταστρέφεται κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Το γεγονός αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανάπτυξη καρκίνου.
Το μεταλλαγμένο PBRM1 βρέθηκε στο 40 % των ασθενών με καρκίνο του νεφρού, το πιο σημαντικό εύρημα, μετά από την ανακάλυψη μιας άλλης μετάλλαξης (VHL) πριν από 20 χρόνια περίπου.
Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι τα δύο γονίδια εμπλέκονται στην πλειοψηφία των καρκίνων του νεφρού.
Ο ακριβής λόγος για τον οποίο το γονίδιο καταστρέφεται ή "απενεργοποιείται" δεν έχει ακόμη ανακαλυφθεί.
Ωστόσο, με τον προσδιορισμό του γονιδίου οι ειδικοί ελπίζουν ότι θα μπορέσουν μελλοντικά να βρουν θεραπείες που να στοχεύουν την «Αχίλλειο πτέρνα» του καρκίνου.
Ο καρκίνος του νεφρού είναι ιδιαίτερα θανατηφόρος καθώς δείχνει λίγα συμπτώματα, έως ότου φτάσει σε προχωρημένο στάδιο που γίνεται σχεδόν ανίατος.
Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature.
Πηγή: http://e-hospital.gr





