ΗΠΑ: Με επιτυχία στέφθηκε η πρώτη δοκιμή επεξεργασίας γονιδιώματος μέσα στο σώμα

Τα προκαταρκτικά αποτελέσματα της πρώτης κλινικής δοκιμής, σχετικά με τη χρήση γονιδιωματικής επεξεργασίας απευθείας στο σώμα είναι αρκετά ελπιδοφόρα, καθώς το γενικότερο πόρισμα δείχνει ότι επρόκειτο περί μίας ασφαλούς τεχνικής.

Τα πρώτα ευρήματα της μελέτης προκύπτουν από πληθώρα ασθενών με τη σπάνια και συχνά θανατηφόρα γενετική κατάσταση, το σύνδρομο Hunter, όπως αναφέρθηκαν στην ετήσια συνάντηση της Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism στην Αθήνα. Παράλληλα, τα αποτελέσματα υποδεικνύουν ότι η θεραπεία μπορεί να είναι αποτελεσματική και σε υψηλότερες δόσεις.

Σχετικότερα, ο Dr. Joseph Muenzer, που ηγήθηκε της μελέτης στο Πανεπιστήμιο της Βόρειας Καρολίνας, Chapel Hill, δηλώνει στο Associated Press αρκετά επιφυλακτικός αλλά και παράλληλα αισιόδοξος για τα νέα αποτελέσματα.

Αναφορικά με τα άτομα με σύνδρομο Hunter, γνωρίζουμε ότι στερούνται ένα γονίδιο υπεύθυνο για την παρασκευή ενός ενζύμου που διασπά τα σύνθετα σάκχαρα που ονομάζονται βλεννοπολυσακχαρίτες. Αυτά τα σάκχαρα συσσωρεύονται σε κύτταρα σε όλο το σώμα του ασθενούς, προκαλώντας βλάβη σε πολλά όργανα, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, των πνευμόνων και της καρδιάς.

Ειδικότερα, τέσσερις ασθενείς υποβλήθηκαν σε θεραπεία με έγχυση, που περιείχε πολλά υγιή αντίγραφα του γονιδίου για το δυσλειτουργικό ένζυμο, μαζί με νουκλεάσες δακτύλου ψευδαργύρου. Αυτά είναι ένζυμα που εισάγουν το νέο γονίδιο σε μια περιοχή του DNA του ασθενούς. Η διαδικασία της επεξεργασίας του γονιδιώματος στοχεύει στο ήπαρ, όπου και παράγεται το ένζυμο.

Σε δύο ασθενείς που έλαβαν μεσαία δόση της θεραπείας, τα επίπεδα των μεγάλων ενώσεων σακχάρου στα ούρα μειώθηκαν κατά το ήμισυ μετά από 16 εβδομάδες. Μικρή αλλαγή παρατηρήθηκε στο επίπεδο της ζάχαρης στους δύο ασθενείς που έλαβαν χαμηλή δόση. Δεν υπήρξαν αναφορές για σοβαρές παρενέργειες που να συνδέονται με τη θεραπεία. Ωστόσο, όπως επισημαίνουν και οι ερευνητές, είναι νωρίς ώστε να γνωρίζουμε με βεβαιότητα την αποτελεσματικότητα της θεραπείας.

Καθώς η αισιοδοξία των επιστημόνων παραμένει έκδηλη, δοκιμάζονται υψηλότερες δόσεις σε δύο ακόμη ασθενείς, με τα αποτελέσματα να στοχεύουν σε ένα ευρύ φάσμα ασθενειών. Ο Dr. Matthew Porteus, ειδικός της γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ της Καλιφόρνια, δήλωσε ότι οι ερευνητές πρέπει να παρακολουθήσουν μακροπρόθεσμα, τόσο το ανοσοποιητικό σύστημα των ασθενών, όσο και την διάρκεια των αποτελεσμάτων.

 

Πηγή: BioNews

Μετάφραση- απόδοση: Κωνσταντίνος Παπαδάκης – Stagiaire EEB

Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(0 ψήφοι)
Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής

Αποστολή της είναι η ανάδειξη της στενής σύνδεσης των εφαρμογών των βιολογικών επιστημών με τις σύγχρονες κοινωνικές αξίες.
Εξασφαλίζει κατάλληλη ενημέρωση για τις εξελίξεις που αφορούν το αντικείμενο της βιοηθικής στην Ελλάδα και στο εξωτερικό.
Ασκεί αποκλειστικά συμβουλευτικές αρμοδιότητες, απευθυνόμενη, είτε με δική της πρωτοβουλία είτε εφόσον της ζητηθεί, προς οποιοδήποτε όργανο της Πολιτείας.

Ιστότοπος: www.bioethics.gr

Τελευταία άρθρα από τον/την Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής

Πρόσφατα άρθρα

Κολύμβηση

Video

O Δρόμος για την Θεραπεία αποτελεί το site στον χώρο της υγείας, που απευθύνεται σε ασθενείς, ενημερώνοντάς τους για θέματα κλασικής ιατρικής αλλά και εναλλακτικών θεραπειών.

Η ιστοσελίδα περιέχει πληροφορίες και άρθρα, με σκοπό την ενημέρωση και μόνο. Στην περίπτωση που θέλετε να εφαρμόσετε μία θεραπεία που αναγράφεται στο dromostherapeia.gr, επιβάλλεται να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας. Η πληροφόρηση που δίνεται εδώ δεν είναι, δεν μπορεί και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται σαν βάση για διάγνωση ή επιλογή θεραπείας.
Ο dromostherapeia.gr δεν φέρει καμία ευθύνη για τυχόν λάθη ή παραλείψεις ή οποιοδήποτε πρόβλημα προκύψει που να έχει σχέση με υλικό που περιλαμβάνεται σ’ αυτήν.