Web
Analytics
Το πρόγραμμα HapMap3 δείχνει το δρόμο για το μέλλον των γενετικών μελετών στον άνθρωπο - Ο Δρόμος για την Θεραπεία

Το πρόγραμμα HapMap3 δείχνει το δρόμο για το μέλλον των γενετικών μελετών στον άνθρωπο

08 Σεπ 2010

Νέες ανακαλύψεις δείχνουν την αξία των γενετικών μελετών σε ανθρώπινους πληθυσμούς και την σημασία των νέων μεθόδων για την ταυτοποίηση της αλληλουχίας του DNA για την ανάλυση γενετικής ποικιλομορφίας. Τα αποτελέσματα της τελευταίας φάσης του προγράμματος HapMap δημοσιεύτηκαν στις 2 Σεπτεμβρίου στο επιστημονικό περιοδικό Nature.

Νέες ανακαλύψεις δείχνουν την αξία των γενετικών μελετών σε ανθρώπινους πληθυσμούς και την σημασία των νέων μεθόδων για την ταυτοποίηση της αλληλουχίας του DNA για την ανάλυση γενετικής ποικιλομορφίας. Τα αποτελέσματα της τελευταίας φάσης του προγράμματος HapMap δημοσιεύτηκαν στις 2 Σεπτεμβρίου στο επιστημονικό περιοδικό Nature.

Οι ερευνητές μελέτησαν σε βάθος γενετική ποικιλομορφία σε πολλαπλούς πληθυσμούς (συνολικά 11) προκειμένου να αναπτύξουν ένα πλαίσιο για μελλοντικές μελέτες γενετικής ασθενειών σε πολλούς από τους πληθυσμούς του κόσμου. Αυτό ήταν μεγάλη ανάγκη καθώς μέχρι τώρα υπήρχε μόνο γενετική πληροφορία για πολύ περιδοσμένο εύρος ανθρωπίνων πληθυσμών. Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι η χρησιμότητα της καινούργιας πληροφορίας, που αφορά στον χαρακτηρισμό των μεταλλαγών που βρίσκονται σε υψηλή συχνότητα στους πληθυσμούς, είναι μεγάλη αλλά χρειάζονται επιπλέον μελέτες για την ακόμη πιο βαθιά ανάλυση της γενετικής πληροφορίας με πλήρη ταυτοποίηση της αλληλουχίας των ατόμων.

Το πρόγραμμα HapMap σκοπεύει στην ταυτοποίηση "σημάτων" πάνω στο ανθρώπινο γονιδιακά που θα διευκολύνει την έρευνα για την ανακάλυψη μεταλλαγών που ευθύνονται για κοινές ασθένειες όπως ο διαβήτης, οι καρδιόπαθειες, οι αρθρίτιδες κτλ. Το πρόγραμμα μελέτησε 1184 άτομα από 11 πληθυσμούς ανά τον κόσμο όπως κινέζοι, γιαπωνέζοι, ινδοί, ευρωπαίοι, λατινοαμερικανοί και αφρικανοί. Τα σήματα που μελετήθηκαν είναι αλλαγές γραμμάτων πάνω στο DNA τα όποια λέγονται και SNPs (single nucleotide polymorphisms) αλλά και μεγάλες αλλαγές με προσθήκες ή αφαιρέσεις μερών του DNA που ονομάζονται CNPs (copy number polymorphisms).

Μεταξύ άλλων τα αποτελέσματα δείχνουν ότι μεταλλαγές χαμηλότερης συχνότητας παρουσιάζουν μεγαλύτερες διαφορές μεταξύ πληθυσμών όπως θα περίμενε κανένας από την θεωρία της πληθυσμιακής γενετικής. Αυτό σημαίνει ότι ασθένειες που έχουν γενετική αιτιολογία και καθορίζονται από συχνές αλλά και σπάνιες μεταλλαγές μπορεί να παρουσιάζουν και διαφορετικά πρότυπα αιτιολογίας μεταξύ πληθυσμών, κάτι που καθιστά στην μελέτη τους αναγκαία σε κάθε πληθυσμό ξεχωριστά, ώστε να ταυτοποιήσουμε το πλήρες εύρος της γενετικής τους βάσης και αιτιολογίας.

«Όσο πιο κοντά κοιτάζουμε την γενετική ποικιλία στον άνθρωπο τόσο πιο πολύ ανακαλύπτουμε τις λεπτομέρειες και την πολυπλοκότητά της», λέει ο καθηγητής Μανώλης Δερμιτζάκης από την Ιατρική Σχολή της Γενεύης και ένας από τους συντονιστές του προγράμματος. «Ένας σημαντικός στόχος είναι να μπορέσουμε να ξεχωρίσουμε τις μεταλλαγές που έχουν συγκεκριμένες συνέπειες στον άνθρωπο από αυτές που αποτελούν "θόρυβο". Αυτός ο καινούργιος "χάρτης" πολυμορφισμών του γενετικού υλικού μας οδηγεί μερικά βήματα πιο κοντά στο στόχο μας».

Επιπλέον, βρέθηκε ότι γονίδια του ανοσοποιητικού συστήματος, αυτά που σχετίζονται με την αίσθηση της όσφρησης, και γονίδια σχετικά με την επούλωση πληγών έχουν υποστεί ιδιαίτερη εξελικτική πίεση και έχουν εξελιχθεί σε μεγαλύτερο βαθμό από αλλά γονίδια. Αυτά τα αποτελέσματα δείχνουν με τον καλύτερο τρόπο τη σημασία της μελέτης πολλαπλών πληθυσμών για την καλύτερη κατανόηση του ανθρώπινου είδους.

«Αυτός ο καινούργιος χάρτης μας φέρνει πιο κοντά στην κατανόηση των διαφόρων των ανθρώπων και στην εφαρμογή της γνώσης αυτής για την καλύτερη αντιμετώπιση των ασθενειών στην κλινική».

Τα δεδομένα του προγράμματος HapMap βρίσκονται στην ιστοσελίδα: http://www.hapmap.org


Πηγή: www.e-hospital.gr

Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(0 ψήφοι)
.

Κολύμβηση

Video

O Δρόμος για την Θεραπεία αποτελεί το site στον χώρο της υγείας, που απευθύνεται σε ασθενείς, ενημερώνοντάς τους για θέματα κλασικής ιατρικής αλλά και εναλλακτικών θεραπειών.

Η ιστοσελίδα περιέχει πληροφορίες και άρθρα, με σκοπό την ενημέρωση και μόνο. Στην περίπτωση που θέλετε να εφαρμόσετε μία θεραπεία που αναγράφεται στο dromostherapeia.gr, επιβάλλεται να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας. Η πληροφόρηση που δίνεται εδώ δεν είναι, δεν μπορεί και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται σαν βάση για διάγνωση ή επιλογή θεραπείας.
Ο dromostherapeia.gr δεν φέρει καμία ευθύνη για τυχόν λάθη ή παραλείψεις ή οποιοδήποτε πρόβλημα προκύψει που να έχει σχέση με υλικό που περιλαμβάνεται σ’ αυτήν.