Όπως είναι γνωστό, σήµερα το 18% των ζευγαριών αντιµετωπίζει πρόβληµα υπογονιµότητας. Προς την κατεύθυνση αυτή έρχεται να συνδράµει η αναπτύξη των µεθόδων της ιατρικώς υποβοηθούµενης αναπαραγωγής, που αποτελεί τον κλάδο εκείνο της ιατρικής επιστήµης, ο οποίος έχει επιφέρει επαναστατικά επιτεύγµατα στη διαδικασία της τεκνοποίησης, εξασφαλίζοντας νέες δυνατότητες και χαρίζοντας ανείπωτη χαρά σε χιλιάδες ζευγάρια.

Σήµερα υπολογίζεται ότι περισσότερα από 300.000 ζευγάρια στην Ελλάδα είναι υπογόνιµα και σύµφωνα µε πρόσφατες µελέτες, ανατρέποντας πεποιθήσεις ετών, προκύπτει ότι το 40% των περιπτώσεων της υπογονιµότητας οφείλεται σε λόγο αναγόµενο στη γυναίκα, ένα άλλο 40% σε λόγο αναγόµενο στον άνδρα και το υπόλοιπο 20% σε ανεξήγητο παράγοντα..

Η µέθοδος της εξωσωµατικής γονιµοποίησης εφαρµόζεται τα τελευταία 32 χρόνια και χάρη σε αυτήν έχουν γεννηθεί πάνω από 2.500.000 παιδιά σε ολόκληρο τον κόσµο. Χάρη στη µεγάλη ποικιλία των µεθόδων της εξωσωµατικής γονιµοποίησης, σήµερα είναι πλέον δυνατόν να αντιµετωπισθεί το µεµονωµένο πρόβληµα που ταλαιπωρεί σχεδόν το κάθε συγκεκριµένο υπογόνιµο ζευγάρι, ενώ η ποιοτική αναβάθµιση σηµαίνει ότι έχουµε και καλύτερα ποσοστά κύησης από το παρελθόν. Τα ποσοστά επιτυχίας έχουν ξεπεράσει το 40%, ενώ πριν από δέκα χρόνια ήταν στο 10% - 15%, που σηµαίνει ότι σχεδόν µία στις δύο γυναίκες σήµερα αποκτά παιδί µε κάθε προσπάθεια που κάνει.

ΑΙΤΙΑ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ

Το 18% των ζευγαριών δεν φτάνει να αποκτήσει παιδί µετά από 12 µήνες προσπάθειας. Τα κυριότερα αίτια υπογονιµότητας στη γυναίκα είναι η απόφραξη των σαλπίγγων µετά συνήθως από φλεγµονές και οι ορµονικές διαταραχές, που έχουν ως αποτέλεσµα τη µη φυσιολογική ή ποιοτική ωορρηξία.

Η ενδοµητρίωση αποτελεί έναν άλλο παράγοντα υπογονιµότητας, όπως και η ηλικία. Στον άνδρα η αλλοίωση των παραµέτρων του σπέρµατος δηµιουργεί υπογονιµότητα.

Αυτήν την αλλοίωση προκαλούν φλεγµονές (που δηµιουργούνται όταν δεν τηρούνται βασικοί κανόνες υγιεινής), ατυχήµατα στα γεννητικά όργανα, ορµονολογικές διαταραχές, γενετικές χρωµοσωµικές ανωµαλίες, κιρσοκήλη, ανοσοποιητικοί παράγοντες και καµιά φορά, έκθεση ατόµων σε υψηλές θερµοκρασίες λόγω επαγγέλµατος.

Η ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ

Η εξωσωµατική γονιµοποίηση αποτελείται από ορισµένα στάδια. Πριν ξεκινήσει η όλη διαδικασία, το ζευγάρι θα υποβληθεί σε ορισµένες απαραίτητες ιατρικές και αιµατολογικές εξετάσεις, που σκοπό έχουν να αυξήσουν όσο το δυνατό περισσότερο την επιτυχή εφαρµογή της µεθόδου.

Από τον άνδρα, αυτό που χρειάζεται είναι το σπέρµα. Η γυναίκα, µετά την ωοθηκική διέγερση, την οποία προκαλούν φάρµακα, υποβάλλεται σε διακολπική λήψη των ωαρίων. Ακολουθούν η γονιµοποίηση των ωαρίων µε το σπέρµα του συζύγου και τέλος η τοποθέτηση των γονιµοποιηµένων ωαρίων στη µήτρα.

Η εµβρυοµεταφορά γίνεται συνήθως τη δεύτερη ηµέρα. Σήµερα, όµως, µπορεί να συµβεί και κατά το στάδιο των βλαστοκύστεων, δηλαδή όταν το έµβρυο φτάνει την 6η ηµέρα της ζωής του. Στην περίπτωση αυτή το έµβρυο πιάνει πιο εύκολα και έχουµε καλύτερο ποσοστό εµφύτευσης αυτού του εµβρύου.

ΕΜΒΡΥΑ ΣΤΗΝ ΚΑΤΑΨΥΞΗ

Σκόπιµο είναι να µεταφερθούν όσο το δυνατόν λιγότερα σε αριθµό έµβρυα, χωρίς όµως να µειωθεί η πιθανότητα επιτυχίας της µεθόδου. Αυτό γίνεται για να αποφευχθούν, όσο το δυνατόν, οι πολύδυµες κυήσεις µε τις πιθανές µαιευτικές και περιγεννητικές επιπλοκές που αυτές ενέχουν, αλλά και το συναισθηµατικό, οικονοµικό και οικογενειακό κόστος που επιφέρουν.

Στη περίπτωση που υπάρχουν υπεράριθµα έµβρυα, αυτά µπορούν να διατηρηθούν στη κατάψυξη για τυχόν µελλοντική χρήση από το ζευγάρι. Με τον τρόπο αυτό προσδοκάται η αύξηση του ποσοστού κυήσεων από ένα και µόνο θεραπευτικό κύκλο, αφού δίνει τη δυνατότητα στη γυναίκα να κάνει επανειληµµένες εµβρυοµεταφορές, µε το λιγότερο δυνατό οικονοµικό και συναισθηµατικό κόστος και ιατροφαρµακευτική παρέµβαση! Κάποια γυναίκα που κάνει προσπάθεια µπορεί να βγάλει και 10 - 15 ωάρια, από τα οποία να γονιµοποιηθούν 10 - 12. ∆εν τα τοποθετούµε όλα.
Τα επιπλέον έµβρυα τα τοποθετούµε στην κατάψυξη, σε υγρό άζωτο, για να χρησιµοποιηθούν σε δύο περιπτώσεις: 

Είτε, εάν δεν επιτύχει η προσπάθεια, οπότε να µην επαναληφθεί η ωοληψία, είτε εάν η γυναίκα θελήσει να αποκτήσει δεύτερο παιδί, µετά από κάποια χρόνια. Για δεκαετίες ολόκληρες µπορούν τα έµβρυα να παραµείνουν στην κατάψυξη. Με το νέο νόµο, όµως, ορίζονται ως ανώτατο όριο τα πέντε χρόνια. Στο δικό µας Κέντρο είχαµε παλαιότερα µία γυναίκα, η οποία απέκτησε δεύτερο παιδί µε έµβρυο που ήταν επτά χρόνια στην κατάψυξη! Γέννησε ουσιαστικά το δίδυµο αδελφάκι του πρώτου της παιδιού µετά από διάστηµα επτά χρονών.

ΜΙΚΡΟΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΩΑΡΙΩΝ

Μέχρι πρόσφατα δεν ήταν δυνατό να βοηθηθούν ζευγάρια που οι άνδρες εµφάνιζαν σοβαρό πρόβληµα στον αριθµό ή την κινητικότητα του σπέρµατος ή ακόµα και αζωοσπερµία, δηλαδή παντελή έλλειψη σπερµατοζωαρίων στο σπέρµα τους. Σε αυτές τις περιπτώσεις δεν µπορούσαµε να κάνουµε τίποτα και αναγκαστικά χρησιµοποιούσαµε ξένο σπέρµα (από τράπεζα σπέρµατος).

Τώρα, µε την έλευση της µικρογονιµοποίησης, κάτω από ένα ισχυρό µικροσκόπιο συλλαµβάνεται ένα σπερµατοζωάριο µε µικροπιπέτα και αφού διανοιχτεί το περίβληµα του ωαρίου, τοποθετείται µέσα στο κυτταρόπλασµα του ωαρίου, προκαλούµε δηλαδή εµείς τη γονιµοποίηση. Ακόµα και σε άνδρες µε αζωοσπερµία, µε µία βελονίτσα παίρνουµε από τον όρχι τους σπερµατοζωάρια. Στη συνέχεια χρησιµοποιείται ένα σπερµατοζωάριο για τη γονιµοποίηση ενός ωαρίου και τα γονιµοποιηµένα πλέον ωάρια µεταφέρονται ανώδυνα µέσα στη µήτρα. Με την µέθοδο αυτή, πάνω από 95% των ζευγαριών µε προβλήµατα σπέρµατος καταφέρνουν να επιτύχουν γονιµοποίηση.

ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΓΕΝETΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Για την αποφυγή κυήσεων µε έµβρυο µε σοβαρό γενετικό νόσηµα, όπως η β-µεσογειακή αναιµία, η κυστική ίνωση, και άλλες, τα τελευταία χρόνια εφαρµόζεται η προεµφυτευτική διάγνωση στα έµβρυα. Παίρνουµε ένα κύτταρο από το αναπτυσσόµενο έµβρυο και το ελέγχουµε. Έτσι διαπιστώνουµε τις παθήσεις (κληρονοµικά νοσήµατα) από τη δεύτερη κιόλας ηµέρα. Η µητέρα έτσι έχει τη σιγουριά ότι θα αποκτήσει ένα υγιέστατο παιδί.

Πρόκειται για µια τεχνική που εφαρµόζεται µόνο κατά τη διαδικασία της εξωσωµατικής γονιµοποίησης και στην 3η µέρα της ζωής του εµβρύου, προκειµένου να ελεγχθούν για γενετικές ανωµαλίες, πριν την µεταφορά τους στη µήτρα.

Η µέχρι τώρα βιοψία εµβρύων 3ης µέρας, σε συνδυασµό µε µεθόδους κυτταρογενετικής (FISH – fluorescent in situ hybridization – υβριδοποιήση µε φθορισµό), είχε ένα πολύ σηµαντικό µειονέκτηµα: Ήταν περιορισµένος ο αριθµός των χρωµοσωµάτων που µπορούσαν να ελεγχθούν – συνήθως ελέγχονται 9 από τα 24 χρωµοσώµατα.

Η χρήση της µεθοδολογίας µε βιοψία εµβρύων στο στάδιο αυλάκωσης και FISH για την προεµφυτευτική γενετική διάγνωση χρωµοσωµατικών ανευπλοειδίων, έχει δώσει αντικρουόµενα και αντιφατικά αποτελέσµατα. Τώρα υπάρχει µέθοδος για εξέταση του του συνόλου των 23 ζευγών χρωµασωµάτων.

Η προεµφυτευτική γενετική διάγνωση για όλα τα κληρονοµικά νοσήµατα µπορεί να συνδυαστεί µε την παράλληλη εφαρµογή του CGH-array, ώστε από ένα πολύ µικρό δείγµα βιοψίας των γονιµοποιηµένων ωαρίων να αντλήσουµε όλες τις πληροφορίες που θέλουµε, πριν το µεταφέρουµε στη µήτρα, γεγονός που µας επιτρέπει να εµφυτεύουµε τελικά µόνο τα απαλλαγµένα, από χρωµοσωµικές κληρονοµικές ανωµαλίες έµβρυα. Η µέθοδος αυτή εφαρµόζεται κυρίως σε γυναίκες µε επανειληµµένες αποτυχίες στην εξωσωµατική γονιµοποίηση, σε γυναίκες µε πολλαπλές αποβολές και σε γυναίκες µεγαλύτερης ηλικίας. Ήδη στην Ελλάδα κυοφορούν οι πρώτες 15 γυναίκες µε την νέα αυτή µέθοδο.

ΙΣΤΟΣΥΜΒΑΤΑ ΠΑΙ∆ΙΑ

Τα τελευταία χρόνια η εφαρµογή της προεµφυτευτικής γενετικής διάγνωσης έχει επεκταθεί πέρα από την αποτροπή µετάδοσης κληρονοµικών νοσηµάτων στην απόκτηση υγιών, αλλά και ταυτόχρονα ιστοσυµβατών τέκνων, προς άλλα νοσούντα τέκνα της ίδιας οικογένειας.

Για πρώτη φορά στην Ελλάδα εφαρµόσαµε την προεµφυτευτική γενετική διάγνωσή, µε έλεγχο ιστοσυµβατότητας σε τρεις οικογένειες µε άρρωστα παιδιά, τα οποία έχουν πλέον πλήρως ιαθεί µετά τη µεταµόσχευση βλαστικών κυττάρων από το ιστοσυµβατό αδερφάκι τους που γεννήθηκε έπειτα από εξωσωµατική γονιµοποίηση µε τη µέθοδο αυτή.

Η µέθοδος µπορεί να εφαρµοστεί και για τον αποκλεισµό γονιδίων που επηρεάζουν την ποιότητα της ζωής µας ή µειώνουν το προσδόκιµο επιβίωσης, όπως ο σακχαρώδης διαβήτης και ο καρκίνος.

Ήδη έχουµε εφαρµόσει µε επιτυχία την προεµφυτευτική γενετική διάγνωση για τον αποκλεισµό γονιδίων που συσχετίζονται µε νεοπλασίες, όπως νευροϊνωµάτωση και ρετινοβλάστωµα και έχουν γεννηθεί υγιή παιδιά.