Web
Analytics
Σύνδρομο MARFAN - Ο Δρόμος για την Θεραπεία

Το σύνδρομο Μάρφαν είναι μια γενετική διαταραχή, που κληρονομείται συνήθως από τον έναν γονιό.

Οφείλεται σε διαταραχή του συνδετικού ιστού, του ιστού που στηρίζει, συνδέει ή διαχωρίζει άλλους ιστούς ή όργανα του σώματος. Στα άτομα με σύνδρομο Μάρφαν, ο συνδετικός ιστός είναι «αδύναμος» και «χαλαρός». Το σύνδρομο Μάρφαν μπορεί να προσβάλει τον συνδετικό ιστό που βρίσκεται σε διαφορετικά σημεία του σώματος, όπως στην καρδιά, στα αγγεία, στα μάτια και στον σκελετό. Επίσης, σε κάθε άτομο μπορεί να παρουσιαστεί με διαφορετικό τρόπο και σε διαφορετικό βαθμό. Από σύνδρομο Μάρφαν πάσχει περίπου ένα στα 3.300 άτομα.

Το σύνδρομο Μάρφαν είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης (δηλαδή μιας αλλαγής ή ενός λάθους στο γενετικό υλικό) ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα 15. Το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης, η οποία είναι σημαντικό συστατικό του συνδετικού ιστού. Η συγκεκριμένη πρωτεΐνη βοηθάει στην ισχυροποίηση και του συνδετικού ιστού, ενώ επίσης τον κάνει πιο ελαστικό. Η μειωμένη παραγωγή της πρωτεΐνης κάνει τον συνδετικό ιστό «αδύναμο» και «χαλαρό». Τρία στα τέσσερα άτομα έχουν κληρονομήσει το σύνδρομο Μάρφαν από έναν γονιό. Ενα στα τέσσερα άτομα παρουσιάζουν το σύνδρομο λόγω νέας μετάλλαξης.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου επιδεινώνονται με την ηλικία. Τα σοβαρότερα συμπτώματα προέρχονται από το καρδιαγγειακό σύστημα. Το σύνδρομο Μάρφαν μπορεί να προσβάλει το τοίχωμα της αορτής, της μεγάλης αρτηρίας που ξεκινάει από την καρδιά και διατρέχει τον θώρακα και την κοιλιά. Η αορτή κατά την πορεία της δίνει κλάδους, οι οποίοι παρέχουν οξυγονωμένο αίμα στα όργανα και στα άκρα. Οταν η αορτή είναι «αδύναμη» μπορεί σταδιακά να διαταθεί. Αυτό ονομάζεται ανεύρυσμα. Περίπου επτά στα δέκα άτομα με Μάρφαν έχουν αορτικό ανεύρυσμα. Σε πολύ βαριές περιπτώσεις το ανεύρυσμα της αορτής μπορεί να «σπάσει» με αποτέλεσμα την αιμορραγία και πιθανώς τον θάνατο. Η διάταση της αορτής μπορεί να είναι εμφανής από μικρή ηλικία και αυξάνεται καθώς κανείς μεγαλώνει. Επίσης, παρατηρείται συχνότερα στους άνδρες. Μερικά άτομα με Μάρφαν μπορεί να έχουν πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας, της βαλβίδας που βρίσκεται μεταξύ του αριστερού κόλπου και της αριστερής κοιλίας της καρδιάς. Σε αυτές τις περιπτώσεις κατά την ακρόαση της καρδιάς ακούγεται ένα φύσημα.

Διαταραχές του συνδετικού ιστού μπορεί να εμφανιστούν και στα οστά. Τα άτομα με σύνδρομο Μάρφαν είναι συνήθως ψηλότερα και λεπτότερα σε σχέση με άλλα άτομα της οικογένειας χωρίς το σύνδρομο. Επιπλέον, τα χέρια και τα πόδια μπορεί να είναι δυσανάλογα μεγάλα συγκριτικά με το ύψος. Συχνά υπάρχει αραχνοδαχτυλία, δηλαδή τα δάχτυλα είναι ιδιαίτερα μακριά και λεπτά. Το στέρνο μπορεί να είναι παραμορφωμένο είτε προς τα μέσα, γεγονός το οποίο σε βαριές περιπτώσεις μπορεί να προκαλέσει πόνο στο στήθος και διαταραχές της αναπνοής, είτε προς τα έξω. Εξι στα 10 άτομα με Μάρφαν έχουν σκολίωση, η οποία μπορεί να προκαλέσει πόνους στην πλάτη ή και παραμόρφωση. Αλλες εκδηλώσεις είναι η πλατυποδία, η υπερευλυγισία των συνδέσμων και προβλήματα στα δόντια και το στόμα. Επίσης, το σύνδρομο Μάρφαν επηρεάζει τους πνεύμονες, το δέρμα και τους οφθαλμούς. Περίπου τα μισά άτομα με Μάρφαν παρουσιάζουν παθολογική θέση των φακών του ματιού. Ακόμα μπορεί να παρατηρηθούν καταρράκτης, μυωπία, γλαύκωμα και αυτόματες αποκολλήσεις του αμφιβληστροειδούς.

Η διάγνωση του συνδρόμου δεν είναι απλή. Κατά την κλινική εξέταση αναζητούνται τα σημεία και τα συμπτώματα εκείνα τα οποία να αναδεικνύουν κάποιο από τα προαναφερθέντα προβλήματα που σχετίζονται με το σύνδρομο. Το οικογενειακό ιστορικό παίζει σημαντικό ρόλο, δεδομένου ότι σε μεγάλο ποσοστό η πάθηση είναι κληρονομική. Οι εργαστηριακές εξετάσεις για την τεκμηρίωση του συνδρόμου συμπεριλαμβάνουν την ακτινογραφία θώρακος και λεκάνης, το υπερηχογράφημα, την αξονική ή τη μαγνητική τομογραφία του θώρακα και την 24ωρη καταγραφή του καρδιακού ρυθμού. Η οφθαλμολογική εξέταση θα αποκαλύψει διαταραχές στα μάτια. Ενίοτε είναι απαραίτητος ο γενετικός έλεγχος. Συγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο Μάρφαν δεν υπάρχει. Κάθε φορά πρέπει να αναγνωρίζονται τα προβλήματα και να αντιμετωπίζονται αναλόγως.

 

Πηγή: Υγεία και Επιστήμη (Εφημερίδα Ελευθεροτυπία)

Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(0 ψήφοι)
Χριστόδουλος Στεφανάδης

Καθηγητής Καρδιολογίας Πανεπιστημίου Αθηνών
Διευθυντής Α' Πανεπιστημιακής Καρδιολογικής Κλινικής, ΓΝΑ Ιπποκράτειο
Πρόεδρος Ιατρικής Σχολής

Κολύμβηση

Video

O Δρόμος για την Θεραπεία αποτελεί το site στον χώρο της υγείας, που απευθύνεται σε ασθενείς, ενημερώνοντάς τους για θέματα κλασικής ιατρικής αλλά και εναλλακτικών θεραπειών.

Η ιστοσελίδα περιέχει πληροφορίες και άρθρα, με σκοπό την ενημέρωση και μόνο. Στην περίπτωση που θέλετε να εφαρμόσετε μία θεραπεία που αναγράφεται στο dromostherapeia.gr, επιβάλλεται να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας. Η πληροφόρηση που δίνεται εδώ δεν είναι, δεν μπορεί και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται σαν βάση για διάγνωση ή επιλογή θεραπείας.
Ο dromostherapeia.gr δεν φέρει καμία ευθύνη για τυχόν λάθη ή παραλείψεις ή οποιοδήποτε πρόβλημα προκύψει που να έχει σχέση με υλικό που περιλαμβάνεται σ’ αυτήν.