Web
Analytics
Αντιμετωπίζοντας τη νόσο Gaucher - Ο Δρόμος για την Θεραπεία

Αντιμετωπίζοντας τη νόσο Gaucher

Γράφει: Θεόδωρος Μαρινάκης, Αιματολόγος-Διευθυντής ΕΣΥ, Aιματολογική Κλινική ΓΝΑ «Γ. Γεννηματάς»

 

Η νόσος Gaucher αποτελεί μία ιδιαίτερη περίπτωση μεταξύ των σπάνιων νοσημάτων. Και αυτό γιατί αποτελεί ένα νόσημα που η διάγνωσή του, η μοριακή του ταυτοποίηση και ιδιαίτερα η θεραπευτική του αντιμετώπιση έχουν ακολουθήσει τη θεαματική εξέλιξη της Ιατρικής τις τελευταίες δεκαετίες.

Είναι μία νόσος που ανήκει στην οικογένεια των Λυσοσωμικών Αθροιστικών Νοσημάτων και οφείλεται στην ανεπαρκή λειτουργία ενός ενζύμου, της γλυκοσερεβροσιδάσης. Είναι χρόνια, πολυσυστηματική, εμφανίζει κλινική ετερογένεια και συνήθως εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου με ποικίλα συμπτώματα διαφορετικής βαρύτητας.

Οι κύριες εκδηλώσεις της είναι καταβολή, αίσθημα κόπωσης, εμφάνιση εκχυμώσεων και αιμορραγιών, ηπατοσπληνομεγαλία και οστικές επιπλοκές. Σε αυτές περιλαμβάνονται καταστάσεις με απλά ακτινολογικά ευρήματα, οστεοπόρωση έως και παθολογικά κατάγματα ή και περιπτώσεις με αντικατάσταση άρθρωσης και αρθροπλαστική. Ποικίλλουν ως προς τη βαρύτητα, συχνά εξελίσσονται, μπορεί να προκαλέσουν κινητικά προβλήματα και μπορεί να συνοδεύονται από πόνο.

Αλλες επιπτώσεις είναι η καθυστέρηση της ανάπτυξης στα παιδιά, η καχεξία κ.ά. Ετσι, ως αποτέλεσμα όλων αυτών οι ασθενείς έχουν σημαντικά μειωμένη ποιότητα ζωής και μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης.

Τι είναι

Η νόσος Gaucher είναι ένα γενετικό νόσημα, κληρονομούμενο με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Δηλαδή εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου, έχουν 25% πιθανότητα σε κάθε εγκυμοσύνη να αποκτήσουν ένα παιδί που θα νοσεί. Είναι πανεθνικό (με μεγαλύτερη συχνότητα στους Εβραίους Ασκενάζι) και η συνολική του συχνότητα υπολογίζεται σε 1:40.000 γεννήσεις.

Δύσκολα θα σκεφτόταν κανείς στις αρχές της δεκαετίας του 1980 ότι θα μπορούσε να υπάρξει ενδιαφέρον από μία φαρμακευτική εταιρία για ένα νόσημα που αφορά λιγότερους από 10.000 ασθενείς σε όλο τον κόσμο.

Και όμως υπήρξε:

Με την απλή λογική της υποκατάστασης του ενζύμου που λείπει, αφού επιτεύχθηκε η απομόνωση της γλυκοσερεβροσιδάσης από ανθρώπινους πλακούντες και ύστερα από κατάλληλη τροποποίησή της, δόθηκε ενδοφλέβια σε ασθενείς στο πλαίσιο κλινικών μελετών. Τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά και δεν άργησε η θεραπεία αυτή να πάρει εμπορική μορφή, με το όνομα Ceredase (αλγλουσεράση). Μία μικρή λεπτομέρεια: Η θεραπεία ενός ασθενούς για ένα έτος απαιτούσε τη συλλογή και επεξεργασία περίπου 50.000 ανθρώπινων πλακούντων!

Για εκείνη την εποχή ήταν ένα σημαντικό επίτευγμα, μία καινοτόμος θεραπεία για τη σπάνια αυτή νόσο, χωρίς όμως μέλλον, αφού ο τρόπος παραγωγής δεν μπορούσε να ικανοποιήσει ακόμη και αυτή την ελάχιστη παγκόσμια ζήτηση. Ως από μηχανής θεός, η ανάπτυξη της βιοτεχνολογίας έδωσε τη λύση, και έτσι στις αρχές της δεκαετίας του 1990
παρασκευάσθηκε το βιοτεχνολογικό ισοδύναμο της γλυκοσερεβροσιδάσης, η ιμιγλουσεράση (εμπορικό όνομα Cerezyme).

Ετσι η νόσος Gaucher απέκτησε μία θεραπεία που φάνηκε ότι αντιμετωπίζει τόσο τις αιματολογικές διαταραχές όσο και την οργανομεγαλία και τις οστικές βλάβες. Και μάλιστα με ένα προφίλ ασφαλείας, που επιτρέπει ακόμη και τη χορήγησή της στην εγκυμοσύνη με επιτυχή αποτελέσματα.
Η ιστορία του ασχημόπαπου; Μία φαρμακοβιομηχανία είχε «υιοθετήσει» τη θεραπεία ενός σπάνιου νοσήματος. Σήμερα θα λεγόταν «ορφανό» φάρμακο, όμως τότε δεν υπήρχε η νομοθεσία, που σήμερα δίνει κίνητρα και προνόμια για την ανάπτυξη θεραπειών για τα σπάνια νοσήματα.

Η εμπορική επιτυχία του εγχειρήματος και η θέσπιση της νομοθεσίας για τα «ορφανά» φάρμακα κινητοποίησε και άλλες εταιρίες στην έρευνα για τη θεραπεία της νόσου Gaucher.

Μοναδικό μειονέκτημα του Cerezyme για τους ασθενείς είναι η εφ' όρου ζωής ενδοφλέβια θεραπεία. Ετσι στην αρχή της δεκαετίας του 2000, μία διαφορετική θεραπευτική προσέγγιση, αυτή της αναστολής της σύνθεσης του υποστρώματος, κυκλοφόρησε εμπορικά με το όνομα Zavesca (μιγλουστάτη). Η θεραπεία αυτή λαμβάνεται από το στόμα και έτσι απαλλάσσει τους ασθενείς από την ενδοφλέβια θεραπεία. Δυστυχώς, το φάρμακο δεν είχε τα επιθυμητά αποτελέσματα: η χρήση του περιορίζεται μόνο σε ασθενείς με ήπια νόσο, που δεν μπορούν να λάβουν Cerezyme.

Ακόμη δύο εταιρίες επένδυσαν στην ανάπτυξη θεραπειών αντίστοιχων του Cerezyme, που κυκλοφόρησαν ή θα κυκλοφορήσουν τη δεκαετία του 2010 και θα κριθούν στην πράξη εάν έχουν να προσθέσουν κάτι περισσότερο στην αντιμετώπιση των ασθενών με νόσο Gaucher.

Μελλοντικές θεραπείες

Τέλος, η ίδια η εταιρία που ανέπτυξε τα Ceredase και Cerezyme έχει ήδη σε κλινικές μελέτες φάσης 3 τη δική της θεραπεία αναστολής της σύνθεσης του υποστρώματος με πολύ σημαντικά και αισιόδοξα αρχικά αποτελέσματα.

Αποδεικνύεται, λοιπόν, ότι και στην εποχή μας, όταν υπάρχουν άνθρωποι με τόλμη, και όραμα, η αξιοποίηση τεχνολογιών και επιστημόνων, σε συνδυασμό με τη νομοθετική διαμόρφωση του κατάλληλου επιχειρηματικού περιβάλλοντος, μπορεί να συμβάλει τόσο στο να αναπτυχθούν θεραπείες για τα σπάνια νοσήματα όσο και στο να υπάρξει πρόοδος στην επιστημονική έρευνα, που θα οδηγήσει σε καλύτερες, ολοκληρωμένες θεραπείες και ίσως στην ίασή τους.

 

Θεόδωρος Μαρινάκης
Αιματολόγος-Διευθυντής ΕΣΥ
Aιματολογική Κλινική ΓΝΑ «Γ. Γεννηματάς»

Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(0 ψήφοι)
.

Περισσότερα σε αυτή την κατηγορία: H νόσος του Pompe »

Κολύμβηση

Video

O Δρόμος για την Θεραπεία αποτελεί το site στον χώρο της υγείας, που απευθύνεται σε ασθενείς, ενημερώνοντάς τους για θέματα κλασικής ιατρικής αλλά και εναλλακτικών θεραπειών.

Η ιστοσελίδα περιέχει πληροφορίες και άρθρα, με σκοπό την ενημέρωση και μόνο. Στην περίπτωση που θέλετε να εφαρμόσετε μία θεραπεία που αναγράφεται στο dromostherapeia.gr, επιβάλλεται να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας. Η πληροφόρηση που δίνεται εδώ δεν είναι, δεν μπορεί και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται σαν βάση για διάγνωση ή επιλογή θεραπείας.
Ο dromostherapeia.gr δεν φέρει καμία ευθύνη για τυχόν λάθη ή παραλείψεις ή οποιοδήποτε πρόβλημα προκύψει που να έχει σχέση με υλικό που περιλαμβάνεται σ’ αυτήν.