Web
Analytics
H νόσος του Pompe - Ο Δρόμος για την Θεραπεία

H νόσος του Pompe

Γράφουν: ∆ηµήτριος Ζαφειρίου, Αναπληρωτής Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ και Ευθυµία Βαργιάµη, Λέκτορας Παιδιατρικής Νευρολογίας ΑΠΘ

 

H νόσος του Pompe είναι ένα σπάνιο κληρονοµικό µεταβολικό νόσηµα. Περιγράφηκε πρώτη φορά από το δρα JC Pompe το 1932 και η συχνότητά του κυµαίνεται από 1/40.000 έως 1/300.000 µεταξύ των διάφορων πληθυσµών.
 
Οφείλεται σε µερική ή ολική έλλειψη ή λειτουργική ανεπάρκεια µιας απαραίτητης για τη λειτουργία του ανθρώπινου οργανισµού ουσίας, της όξινης α-γλυκοσιδάσης, η οποία προκύπτει από µεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί την ουσία αυτή. Η ανεπάρκεια της ουσίας αυτής οδηγεί στη συσσώρευση του αδιάσπαστου γλυκογόνου σε κυτταρικά οργανίδια που ονοµάζονται λυσοσώµατα, κυρίως στους µύς αλλά και σε άλλους ιστούς των πασχόντων.
 
Η κλινική εικόνα ποικίλλει µε κοινό χαρακτηριστικό την ποικίλης βαρύτητας µυοπάθεια και διαφορές που αφορούν την ηλικία έναρξης, την έκταση προσβολής των ιστών ή οργάνων, την πορεία της νόσου και τη δυνητικά θανατηφόρο κατάληξη. Οι µύες που πλήττονται κατά κύριο λόγο είναι οι σκελετικοί (επηρεάζοντας την κινητικότητα), οι αναπνευστικοί (επηρεάζοντας την αναπνευστική λειτουργία) και ο καρδιακός µυς (στα βρέφη).
 
Ανάλογα µε την ηλικία έναρξης, την έκταση προσβολής ιστών ή οργάνων και την πορεία της νόσου διακρίνεται η κλασική µορφή η οποία εκδηλώνεται εντός των πρώτων µηνών της ζωής µε καρδιοµεγαλία, υποτονία, µυϊκή αδυναµία, µακρογλωσσία και ηπατοµεγαλία και οι όψιµες µορφές της νόσου όπου κυριαρχούν τα συµπτώµατα που σχετίζονται µε τη δυσλειτουργία των σκελετικών µυών, προκαλώντας κινητικά και αναπνευστικά προβλήµατα. Ετσι, το πρώτο σύµπτωµα µπορεί να είναι δυσκολία στην άνοδο σκάλας, δυσκολία στο τρέξιµο και τη συµµετοχή σε αθλήµατα, καθυστέρηση επίτευξης των κινητικών οροσήµων για τα νήπια, δυσκολία κατά την έγερση από την καθιστή ή ύπτια θέση, δυσχέρεια βάδισης, µυϊκές κράµπες ή υποτονία. Η προσβολή των αναπνευστικών µυών έχει ως αποτέλεσµα περίπου µισοί από τους ασθενείς µε όψιµης έναρξης νόσο Pompe να αναφέρουν από την αρχή συµπτώµατα αναπνευστικής ανεπάρκειας ή δύσπνοια προσπάθειας. Τελικό αποτέλεσµα είναι η πρόκληση πνευµονικής καρδίας και ενδεχοµένως οξεία αναπνευστική ανεπάρκεια.
 
Η πρώιµη έναρξη των συµπτωµάτων προδικάζει συνήθως ταχύτερη εξέλιξη, αν και η βαρύτητα συσχετίζεται περισσότερο µε τη διάρκεια της νόσου παρά µε την ηλικία του ασθενούς.
 
Η διάγνωση της νόσου του Pompe πραγµατοποιείται µε προσδιορισµό της ενεργότητας της υπεύθυνης ουσίας (της όξινης α-γλυκοσιδάσης) στο αίµα ή στο δέρµα και επιβεβαιώνεται µε µοριακές τεχνικές (εξετάσεις που πραγµατοποιούνται σε εθνικό επίπεδο στο Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού). Η µοριακή ανάλυση είναι ιδιαίτερα χρήσιµη στην αναζήτηση φορέων της νόσου σε οικογένειες µε πάσχοντα µέλη, καθώς και για τον προγεννητικό έλεγχο.
 
Εως το 2006 η αντιµετώπιση της νόσου Pompe βασιζόταν σε υποστηρικτικά µέτρα. Το 2006 εγκρίθηκε από την Αµερικανική και Ευρωπαϊκή Επιτροπή Φαρµάκων (FDA & ΕΜΑ) η εµπορική κυκλοφορία της ανασυνδυασµένης ανθρώπινης α-γλυκοσιδάσης (α-γλυκοσιδάση, Myozyme), δηλαδή της ανεπαρκούς ουσίας στη Β. Αµερική και την Ευρώπη κι έτσι έγινε δυνατή η ευρεία χρήση της θεραπείας υποκατάστασης για ασθενείς όλων των ηλικιών µε νόσο του Pompe.
 
Το φάρµακο χορηγείται αργά, ενδοφλέβια, µέσα σε 3-4 ώρες κάθε 15 ηµέρες. Οι µέχρι σήµερα µελέτες δείχνουν πολύ καλά αποτελέσµατα τόσο στη βρεφική όσο και στην όψιµης έναρξης νόσο. Γενικά θεωρείται µια ασφαλής θεραπευτική προσέγγιση µε ελάχιστες ανεπιθύµητες ενέργειες και ορισµένους περιορισµούς ιατρικούς, οικονοµικούς και συναισθηµατικούς που σχετίζονται µε την εβδοµαδιαία έγχυση του φαρµάκου. Το τελευταίο πρόβληµα αναµένεται να λυθεί µε την εκπαίδευση των ασθενών και τη δηµιουργία κατάλληλων υποδοµών, µε σκοπό την εφαρµογή της θεραπείας στο περιβάλλον του σπιτιού τους.
 
∆ηµήτριος Ζαφειρίου, Αναπληρωτής Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ
Ευθυµία Βαργιάµη, Λέκτορας Παιδιατρικής Νευρολογίας ΑΠΘ
Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(0 ψήφοι)
.

Κολύμβηση

Video

O Δρόμος για την Θεραπεία αποτελεί το site στον χώρο της υγείας, που απευθύνεται σε ασθενείς, ενημερώνοντάς τους για θέματα κλασικής ιατρικής αλλά και εναλλακτικών θεραπειών.

Η ιστοσελίδα περιέχει πληροφορίες και άρθρα, με σκοπό την ενημέρωση και μόνο. Στην περίπτωση που θέλετε να εφαρμόσετε μία θεραπεία που αναγράφεται στο dromostherapeia.gr, επιβάλλεται να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας. Η πληροφόρηση που δίνεται εδώ δεν είναι, δεν μπορεί και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται σαν βάση για διάγνωση ή επιλογή θεραπείας.
Ο dromostherapeia.gr δεν φέρει καμία ευθύνη για τυχόν λάθη ή παραλείψεις ή οποιοδήποτε πρόβλημα προκύψει που να έχει σχέση με υλικό που περιλαμβάνεται σ’ αυτήν.