Γράφει: Αθηνά Ξαϊδάρα Διευθύντρια ΕΣΥ, Α΄Παιδιατρική Κλινική Παν.Αθηνών, Παίδων «Αγία Σοφία»

Σπάνια ασθένεια χαρακτηρίζεται στην Ευρώπη καθώς προσβάλλει λιγότερα από 1 ανά 2.000 άτοµα. Σύµφωνα µε το RARE project εκτιµάται ότι 350 εκατοµµύρια άνθρωποι έχουν ένα σπάνιο νόσηµα παγκοσµίως. Υπάρχουν περίπου 6-8 χιλιάδες σπάνια νοσήµατα και στα περισσότερα (80%) η αιτιολογία είναι γενετική. Τα περισσότερα είναι χρόνια, απαιτούν µακρά θεραπευτική παρέµβαση ή είναι απειλητικά για τη ζωή. Η διάγνωση είναι δύσκολη και συχνά καθυστερεί λόγω της σπανιότητας. Στα σπάνια νοσήµατα ανήκουν οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις οι οποίες κατατάσσονται στα λυσοσωµικά νοσήµατα. Παρόλο που έχουν αναγνωρισθεί τουλάχιστον ένα αιώνα πριν, σηµαντική πρόοδος στην κατανόηση της παθοφυσιολογίας τους, στη διαγνωστική προσπέλαση και τη θεραπεία τους σηµειώθηκε τις τελευταίες δεκαετίες. Έχουν αναγνωρισθεί 7 βλεννοπολυσακχαριδώσεις µε ένα σύνολο 14 υποτύπων, οι οποίοι οφείλονται σε έλλειψη ενζύµων. Οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις αποτελούν το 36% των λυσοσωµικών νοσηµάτων. Η συνολική τους συχνότητα ανέρχεται σε 1 σε 22.500 γεννήσεις και φαίνεται ότι έχουν διαφορετική γεωγραφική κατανοµή.

Κοινές κλινικές εκδηλώσεις

Μακροκεφαλία, µεγάλη γλώσσα, υπερτροφικά ούλα, σκληρά µαλλιά, κύφωση, συγκάµψεις, ηπατοσπληνική διόγκωση, κοντές φάλαγγες δακτύλων, γαµψοχειρία – δυσλειτουργία άκρων χειρών, δυσχέρεια βάδισης, υπερτροφία βαλβίδων (αορτικής – µιτροειδούς), µυοκαρδιοπάθεια, απόφραξη ανωτέρων αναπνευστικών οδών, υποτροπιάζουσες ωτίτιδες, παραρινοκολπίτιδες, νοητική υστέρηση, παλινδρόµηση ψυχοκινητικής εξέλιξης, κινητικά προβλήµατα, διαταραχές συµπεριφοράς - επιθετικότητα, θόλωση κερατοειδούς, εκφυλιστική αµφιβληστροειδοπάθεια.

Διάγνωση

Η διάγνωση τίθεται µε τον προσδιορισµό των βλεννοπολυσακχαριτών σε ούρα 12ώρου ή 24ώρου και ακολουθεί ενζυµικός προσδιορισµός. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται µε το µοριακό έλεγχο για την ανεύρεση της υπεύθυνης µετάλλαξης. ∆υνατότητα προγεννητικού ελέγχου υπάρχει µε τον προσδιορισµό του ενζύµου που ανεπαρκεί ή την ανεύρεση της µετάλλαξης σε αµνιακό υγρό ή χοριακές λάχνες. Υπάρχει επίσης δυνατότητα προεµφυτευτικής διάγνωσης.

Θεραπείες