Web
Analytics
Τι είναι οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις; - Ο Δρόμος για την Θεραπεία

Τι είναι οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις;

Γράφει: Αθηνά Ξαϊδάρα Διευθύντρια ΕΣΥ, Α΄Παιδιατρική Κλινική Παν.Αθηνών, Παίδων «Αγία Σοφία»

 

Σπάνια ασθένεια χαρακτηρίζεται στην Ευρώπη καθώς προσβάλλει λιγότερα από 1 ανά 2.000 άτοµα. Σύµφωνα µε το RARE project εκτιµάται ότι 350 εκατοµµύρια άνθρωποι έχουν ένα σπάνιο νόσηµα παγκοσµίως. Υπάρχουν περίπου 6-8 χιλιάδες σπάνια νοσήµατα και στα περισσότερα (80%) η αιτιολογία είναι γενετική. Τα περισσότερα είναι χρόνια, απαιτούν µακρά θεραπευτική παρέµβαση ή είναι απειλητικά για τη ζωή. Η διάγνωση είναι δύσκολη και συχνά καθυστερεί λόγω της σπανιότητας. Στα σπάνια νοσήµατα ανήκουν οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις οι οποίες κατατάσσονται στα λυσοσωµικά νοσήµατα. Παρόλο που έχουν αναγνωρισθεί τουλάχιστον ένα αιώνα πριν, σηµαντική πρόοδος στην κατανόηση της παθοφυσιολογίας τους, στη διαγνωστική προσπέλαση και τη θεραπεία τους σηµειώθηκε τις τελευταίες δεκαετίες. Έχουν αναγνωρισθεί 7 βλεννοπολυσακχαριδώσεις µε ένα σύνολο 14 υποτύπων, οι οποίοι οφείλονται σε έλλειψη ενζύµων. Οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις αποτελούν το 36% των λυσοσωµικών νοσηµάτων. Η συνολική τους συχνότητα ανέρχεται σε 1 σε 22.500 γεννήσεις και φαίνεται ότι έχουν διαφορετική γεωγραφική κατανοµή.

Κοινές κλινικές εκδηλώσεις

Μακροκεφαλία, µεγάλη γλώσσα, υπερτροφικά ούλα, σκληρά µαλλιά, κύφωση, συγκάµψεις, ηπατοσπληνική διόγκωση, κοντές φάλαγγες δακτύλων, γαµψοχειρία – δυσλειτουργία άκρων χειρών, δυσχέρεια βάδισης, υπερτροφία βαλβίδων (αορτικής – µιτροειδούς), µυοκαρδιοπάθεια, απόφραξη ανωτέρων αναπνευστικών οδών, υποτροπιάζουσες ωτίτιδες, παραρινοκολπίτιδες, νοητική υστέρηση, παλινδρόµηση ψυχοκινητικής εξέλιξης, κινητικά προβλήµατα, διαταραχές συµπεριφοράς - επιθετικότητα, θόλωση κερατοειδούς, εκφυλιστική αµφιβληστροειδοπάθεια.

Διάγνωση

Η διάγνωση τίθεται µε τον προσδιορισµό των βλεννοπολυσακχαριτών σε ούρα 12ώρου ή 24ώρου και ακολουθεί ενζυµικός προσδιορισµός. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται µε το µοριακό έλεγχο για την ανεύρεση της υπεύθυνης µετάλλαξης. ∆υνατότητα προγεννητικού ελέγχου υπάρχει µε τον προσδιορισµό του ενζύµου που ανεπαρκεί ή την ανεύρεση της µετάλλαξης σε αµνιακό υγρό ή χοριακές λάχνες. Υπάρχει επίσης δυνατότητα προεµφυτευτικής διάγνωσης.

Θεραπείες

  1. Θεραπεία ενζυµικής υποκατάστασης: Η θεραπεία ενζυµικής υποκατάστασης είναι η µόνη αιτιολογική θεραπεία για την κατηγορία αυτή των νοσηµάτων. Χορηγείται ενδοφλέβια το ένζυµο που ανεπαρκεί, το οποίο παρασκευάζεται µε τις σύγχρονες µεθόδους βιοτεχνολογίας. Η θεραπεία έχει ιδιαίτερα καλά αποτελέσµατα. Οι ασθενείς εµφανίζουν µείωση της διόγκωσης του ήπατος και του σπληνός, βελτίωση της κινητικότητας και της λειτουργικότητας των αρθρώσεων, αύξηση του ύψους και του βάρους, αύξηση της αντοχής, βελτίωση της αναπνευστικής λειτουργίας και της οπτικής οξύτητας και µείωση των επεισοδίων άπνοιας. Εφαρµόζεται σήµερα στις βλεννοπολυσακχαριδώσεις I, II, και VΙ.
  2. Συµπτωµατική θεραπεία: Χορηγούνται αναλγητικά και αντιβιοτικά επί εµφάνισης λοιµώξεων. Οι ασθενείς ακολουθούν φυσιοθεραπευτική αγωγή και εργοθεραπεία.
    Χειρουργικές επεµβάσεις απαιτούνται σε ορισµένες περιπτώσεις.
  3. Προσπάθεια για γονιδιακή θεραπεία γίνεται, όµως η εφαρµογή της δεν φαίνεται εφικτή στο άµεσο µέλλον.

 

Αθηνά Ξαϊδάρα Διευθύντρια ΕΣΥ
Α΄Παιδιατρική Κλινική Παν.Αθηνών, Παίδων «Αγία Σοφία»

Βαθμολογήστε αυτό το άρθρο
(0 ψήφοι)
.

Κολύμβηση

Video

O Δρόμος για την Θεραπεία αποτελεί το site στον χώρο της υγείας, που απευθύνεται σε ασθενείς, ενημερώνοντάς τους για θέματα κλασικής ιατρικής αλλά και εναλλακτικών θεραπειών.

Η ιστοσελίδα περιέχει πληροφορίες και άρθρα, με σκοπό την ενημέρωση και μόνο. Στην περίπτωση που θέλετε να εφαρμόσετε μία θεραπεία που αναγράφεται στο dromostherapeia.gr, επιβάλλεται να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας. Η πληροφόρηση που δίνεται εδώ δεν είναι, δεν μπορεί και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται σαν βάση για διάγνωση ή επιλογή θεραπείας.
Ο dromostherapeia.gr δεν φέρει καμία ευθύνη για τυχόν λάθη ή παραλείψεις ή οποιοδήποτε πρόβλημα προκύψει που να έχει σχέση με υλικό που περιλαμβάνεται σ’ αυτήν.